Sindroamele oncopredispozante: prevenție și tratament

Sindroamele oncopredispozante sunt afecțiuni genetice care cresc riscul apariției unor boli oncologice, printre care se numără cancerul mamar, ovarian, colorectal, pancreatic, dar și alte neoplazii, adesea de la vârste tinere.

Este vorba despre mutațiile moștenite, transmise în familie, care afectează mecanismele prin care organismul controlează dezvoltarea corectă a celulelor și păstrarea informației genetice nemodificate în cursul vieții.

Statisticile arată că una din 25 de persoane poate avea un astfel de sindrom. În rândul pacienților deja diagnosticați cu cancer, aproximativ 10% au la bază o predispoziție ereditară. Atunci când aceasta este identificată la timp, există posibilități de intervenție.

„Centrul este coordonat de Asociația OncoHelp, dar echipa de specialiști a fost aleasă din mai multe spitale din Timișoara pentru a putea oferi o abordare integrată. Practic, pacientul nu mai este trimis dintr-un loc în altul, fără o direcție clară, ci beneficiază de un traseu medical bine stabilit. Screeningul înseamnă mai mult decât analize ocazionale. Înseamnă controale periodice, investigații imagistice țintite, testare genetică, acolo unde este indicată, și protocoale de supraveghere personalizate. Toate acestea cresc șansele unui diagnostic precoce al unei neoplazii și, implicit, ale unei intervenții mult mai eficiente”, spune Iulia Perva, medic specialist în genetică medicală, Asociația OncoHelp.

Centrul reunește specialități diverse, de la chirurgie generală, gastroenterologie, anatomie patologică, chirurgie plastică, dermatovenerologie și până la ginecologie, cardiologie, imagistică medicală, nefrologie, neurologie, urologie și genetică. La acestea se adaugă sprijinul psihologic.

„Identificarea unui sindrom oncopredispozant nu înseamnă că boala va apărea cu siguranță. Înseamnă, însă, că riscul este mai mare. Deci, nu mai tratăm doar boala, ci intervenim pentru a preveni apariția ei. Astfel, le explicăm pacienților ce înseamnă un risc genetic și cum îl pot gestiona pe termen lung, pentru că medicina viitorului înseamnă prevenție. Includerea Asociației OncoHelp – Centrul de Oncologie OncoHelp intre unitățile sanitare acreditate ca Centre de Expertiză în Boli Rare este un pas important pentru un număr semnificativ de pacienți”, completează Iulia Perva.

Există numeroase sindroame oncopredispozante, printre cele mai cunoscute fiind însă sindromul Lynch, sindromul Li-Fraumeni, polipoza adenomatoasă familială, sindroamele BRCA1 și BRCA2.

Diagnosticarea la timp a acestor afecțiuni este importantă pentru ca pacientul să poată beneficia de tratamentele corecte în cazul unei boli oncologice.

De multe ori, neoplaziile dezvoltate din cauza unor sindroame oncopredispozante răspund la tratamente diferite față de cancerele sporadice, atât din perspectiva tratamentului medicamentos, cât și a celui chirurgical sau al radioterapiei.